Медико генетическое консультирование презентация. Презентация на тему: Медико-генетическое консультирование

Слайд 13

Структура обращений в медико-генетическую консультацию

Слайд 14

Основные группы патологии в медико-генетической консультации

Слайд 15

Схема медико-генетической службы и ее связей с практической медициной

Слайд 16

Уровни медико-генетической помощи населению

Слайд 17

Морально-этические проблемы

При медико-генетическом консультировании существует ряд трудностей морально-этического характера: вмешательство в семейную тайну (возникает при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и др.; проблема разрешается корректным отношением врача к пациенту); ответственность врача-генетика в случае совета консультирующимся на основании вероятностного прогноза (необходимо, чтобы пациент правильно понял медико-генетическую информацию, консультант не должен давать категорических советов (окончательное решение принимают сами консультирующиеся).

Слайд 18

Задача МГК с социальной точки зрения – помощь семье в принятии правильного решения

Врач-генетик должен помочь консультирующимся понять медицинские факты, тип наследования заболевания, генетический риск его повторения в семье, лучше адаптироваться к несчастью и принять правильное решение относительно дальнейшего деторождения. Эффективность МГК напрямую зависит от грамотного выполнения этой коммуникативной функции врача-консультанта.

Слайд 19

Требования к образу коммуникатора (врача-генетика):

Квалифицированный врач с опытом синдромологического подхода к диагностике Генетик, знающий формальные основы и современные достижения генетики Специалист, владеющий основами вариационной статистики Психолог, который может оценить структуру личности, психологический статус пациентов и на этой основе построить беседу Педагог, умеющий в доступной форме объяснить смысл генетического заключения

Слайд 20

Дородовая (пренатальная) диагностика наследственных заболеваний

Предусматривает их своевременное выявление. Таким образом, пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению. Пренатальная диагностика позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию исхода беременности.

Слайд 21

Общие показания к проведению пренатальной диагностики

Повышенный генетический риск рождения ребенка с наследственным или врожденным заболеванием. Тяжелый характер заболевания, оправдывающий прерывание беременности Отсутствие удовлетворительного способа лечения предполагаемого заболевания Наличие точного диагностического теста Согласие семьи на проведение пренатальной диагностики и прерывание беременности по показаниям

Слайд 22

Методические подходы к пренатальной диагностике

Требования к методам: Высокая точность метода Небольшая опасность осложнений Маленький срок беременности Минимальный срок получения результата

Слайд 23

Методы пренатальной диагностики

В настоящее время применяются непрямые и прямые методы пренатальной диагностики. При непрямых методах обследуют беременную (акушерско-гинекологические методы, сыворотка крови на альфа-фетопротеин и др.); при прямых - плод. К прямым неинвазивным (без хирургического вмешательства) методам относится ультрасонография; к прямым инвазивным (с нарушением целостности тканей) – фетоскопия, хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез.

Слайд 24

Непрямые методы

Наиболее широкое распространение получила триада методов: исследование уровня альфа-фетопротеина (АФП), содержания хорионического гонадотропина (ХГ) и свободного эстриола в крови женщин во 2-м триместре беременности. Содержание альфа-фетопротеина определяется также в амниотической жидкости, а свободный эстриол - в моче беременных. Отклонения плазматического уровня АФП, ХГ, свободного эстриола у беременной служат индикаторами высокого риска для плода.

Слайд 25

В частности, содержание альфа-фетопротеина в биологических жидкостях повышено при множественных пороках развития, спинномозговой грыже, гидроцефалии, анэнцефалии, пороках развития желудочно-кишечного тракта и др. дефектах. В случаях хромосомных болезней у плода (например, болезнь Дауна) или наличия у беременной сахарного диабета I типа, напротив, концентрация альфа-фетопротеина в крови беременных снижена.

Слайд 26

Хорионический гонадотропин, синтезируемый трофобластом плаценты, определяется уже на 8-9-й дни после зачатия. При исследовании крови женщины во 2-м триместре беременности повышение уровня ХГ и его свободных бета-субъединиц свидетельствует о задержке внутриутробного развития плода, высоком риске его антенатальной гибели. Содержание свободного эстриола в биологических жидкостях беременной женщины отражает фетоплацентарную активность и снижается при патологии плода и нарушении функции плаценты.

Слайд 27

Прямые методы

Фетоскопия - осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость через переднюю стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию. Фетоскопия сопровождается высоким риском прерывания беременности (до 20%) и технически сложна, поэтому имеет ограниченное применение.

Слайд 28

Ультрасонография (эхография)

Это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек, состояния плаценты. Начиная с 5-й недели беременности можно получить изображение оболочек эмбриона, а с 7-й недели - и его самого. На 12-20-й неделе беременности уже возможна локализация плаценты, диагностика близнецовой беременности, анэнцефалии, дефектов костной системы и закрытия невральной трубки, атрезии желудочно-кишечного тракта.

Слайд 29

Ультразвуковое исследование позволяет получить данные о размерах плода (длина туловища, бедра, плеча, диаметр головы), о функции миокарда, об объеме амниотической жидкости и размерах плаценты. УЗИ позволяет обнаружить у плода ряд аномалий развития - анэнцефалию, гидроцефалию, поликистоз или агенезию почек, дисплазию конечностей, гипоплазию легких, множественные врожденные пороки, пороки сердца, водянку (отек) плода и плаценты. Выявляется около 70% всех состояний плода, сопровождающихся врожденными пороками развития, как изолированных, так и в составе хромосомных и наследственных синдромов.

Слайд 30

Амниоцентез

Получение амниотической жидкости и клеток плода, проводимое под контролем УЗИ, для последующего анализа. Получение исследуемого материала (клетки и жидкость) возможно на 16-й неделе беременности. Амниотическая жидкость используется для биохимических исследований (выявляются генные мутации), а клетки - для анализа ДНК (выявляются генные мутации), цитогенетического анализа. Возможные осложнения (1%-1,5%): травма плода, плаценты, крупных сосудов; инфицирование полости матки; кровотечение; выкидыши. (из R.Lewis, 1994)

Слайд 31

Хорионбиопсия, плацентобиопсия

Взятие эпителия ворсинок хориона или плаценты для исследования - проводится между 8-й и 10-й неделями беременности. Полученная ткань используется для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК. С помощью этого метода можно выявлять все виды мутаций. Преимуществом метода является то, что он может быть использован уже на ранних этапах развития плода. Возможные осложнения (около1%): те же, что и при амниоцентезе. (из R.Lewis, 1994)

Слайд 32

Кордоцентез

Оптимальные сроки: 16 – 20 недель беременности Акушерские подходы: пункция пуповины. Возможные осложнения минимальные (инфицирование, выкидыши). Диапазон диагностических возможностей: такойже, как и при амниоцентезе.

Слайд 33

Современные технологии, помимо перечисленных выше методов, позволяют осуществлять биопсию кожи, мышц, печени плода для диагностики многих наследственных заболеваний. Риск прерывания беременности при применении инвазивных методов пренатальной диагностики составляет 1-2%. Дальнейшее развитие и распространение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволят значительно снизить частоту наследственной патологии новорожденных.

Слайд 34

Посмотреть все слайды

Практическое занятие

(2часа)

Преподаватель

Смирнова З. М.

По данным мировой статистики, ежегодно среди 4-5% новорожденных отмечаются значительные

наследственные дефекты.

В связи с чем, особое значение имеет диагностика наследственных болезней, оценка риска развития данного заболевания, а также способы по их предупреждению.

В настоящее время основной метод предупреждения наследственных болезней заключается в медико-генетическом консультировании семей, отягощенных наследственной патологией.

Главная цель генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка.

Практическое занятие направлено на изучение этапов МГК, с использованием и систематизацией всех знаний полученных при изучении дисциплины

обучающийся должен знать:

• Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы их возникновения

2. Показания для направления на медико-

генетическое консультирование;

• методику консультирования

(ЭТАПЫ МГК);

Обучающийся должен уметь:

• Проводить предварительную диагностику наследственных болезней;
• Рассчитывать риск рождения больного ребенка;
• Разрабатывать рекомендации семейным парам с целью профилактики рождения детей с наследственной патологией.

Основные термины и понятия

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

– специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней

Медико-генетическое консультирование

– определение степени генетического риска в обследуемой семье и оказание помощи семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи

Цель генетической консультации

• Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии;
• Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;
• Помощь в постановке диагноза наследственной болезни;

• Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников.

Задачи МГК

Дайте определение основным терминам

• Возраст родителей, особенно женщин, старше 35 лет;
• Наличие наследственных болезней в роду и у родственников;
• Рождение неполноценных детей;
• Кровнородственный брак;
• Первичное бесплодие супругов;
• Первичное не вынашивание беременности;
• Непереносимость лекарств и продуктов;
• Первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.

Показания для направления в МГК

Болезни, возникающие в результате изменений наследственного аппарата(хромосомные и генные мутации) и которые могут передаваться по наследству

Наследственные болезни

– комплексная диагностика беременной женщины с целью выявления пороков развития и врожденных аномалий у плода на дородовом этапе

Пренатальная диагностика

Дайте определение основным терминам

Неинвазивные – обследование беременной женщины без повреждения тканей плода.

Инвазивные – с нарушением целостности тканей плода.

Инвазивные и неинвазивные методы

вероятность проявления аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников, которая выражается в процентах (от 0 до 100%):

• свыше 20% - высокий.

Генетический риск

I – диагноз

II – прогнозирование

III – заключение

Этапы МГК

снижение частоты наследственных болезней, а также детской смертности и изменение поведения супругов, обращающихся по вопросам деторождения

Критерий эффективности консультирования

I этап – диагностика

Уточнение диагноза наследственного заболевания

II этап – прогнозирование

III этап – заключение

и сообщение результатов

семье

I этап МГК

Цель этапа

Обследование и уточнение диагноза наследственной патологии

Способы достижения цели

• Изучение фенотипа больного с целью выявления характерных симптомов;
• Составление родословной семьи и выявление кровнородственных браков;

• Цитогенетические, молекулярно-генетические и биохимические и др. исследования;

• Изучение кариотипов больного и членов семьи;

Как классифицируются наследственные болезни?

Хромосомные болезни –

определяются хромосомными и геномными мутациями

Моногенные болезни, вызываемые генными мутациями

Болезни с наследственной предрасположенностью

(мультифакториальные)-

обусловлены суммарным (аддитивным) эффектом нескольких генных мутаций, каждая из которых самостоятельно не может вызвать развития болезни. Обязательным условием для возникновения таких заболеваний служит воздействие неблагоприятных факторов внешней среды

Чем характеризуются изменения наследственного аппарата при моногенных болезнях и какие признаки у больных наблюдаются?

До мутации

Фермент

После мутации

Ген (ДНК)

Т – А

Ц – Г

Ц – Г

Г – Ц

Т – А

Т – А

Ц – Г

Г – Ц

Г – Ц

А – Т

Г – Ц

Т – А

Признак

Ген (ДНК)

Т – А

Ц – Г

Г – Ц

Т – А

Т – А

Ц – Г

Г – Ц

Г – Ц

А – Т

Г – Ц

Т – А

Признак

РНК Фермент

- выпадение

Ц – Г

Моногенные болезни, вызываемые генными мутациями

Ферментопатии (энзимопатии) – дефекты отдельных ферментов.

Нарушения :

- аминокислотного ;

- углеводного ;

- липидного ;

- минерального обменов.

Дисплазии – нарушение строения тканей

Синдромы множественных врожденных пороков развития – вовлечены разные ткани и системы

Чем характеризуются изменения при хромосомных болезнях и какие признаки обычно наблюдаются?

Хромосомные болезни –

это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом

Патология половых

хромосом:

синдром Шерешевского-

Тернера;

синдром Клайнфельтера

Патология aутосом:

cиндром Патау;

синдром Эдварса;

болезнь Дауна и др.

Синдром– устойчивое сочетание симптомов

Какие основные методы медицинской генетики применяются для диагностики наследственной патологии?

Методы медицинской генетики

Популяционно-статистический –

Генеалогический –

построение родословных и анализ передачи признака в ряду поколений

изучение структуры популяций человека, определение частоты встречаемости генотипов и генов в популяции

Биохимический –

применяются для выявления наследственных болезней обмена веществ

Цитогенетический –

изучение кариотипа при помощи микроскопической

техники и определение в ядрах соматических клеток телец Барра

Молекулярно- генетический

(ДНК-диагностика)

большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления повреждений в структуре участка ДНК (гена, участка хромосомы) вплоть до расшифровки последовательности нуклеотидов .

• В основе методов лежат генно-инженерные манипуляции с ДНК и РНК.
• Исходный этап молекулярно-генетических методов – получение образцов ДНК.
• Источником геномной ДНК – любые ядросодержащие клетки (лейкоциты, хорион, амниотические клетки).

С какой целью применяется генеалогический метод?

Метод составления родословных предложен в 1876г. Ф. Гальтоном

Королева Виктория

Англия

Алиса

Леопольд

Беатриса

Фре-дерик

вильям

Виктория- Евгения

Альфонсо-Морис XIII

Алиса

Алек-сандра

Ирена

Нико-лай II

Трематан Альфонсо

Алексей

Россия

Вольдемар Генри

Наследование гемофилии в царских домах Европы

II этап МГК

Цель этапа

Расчет риска – определение вероятности появления наследственной патологии в семье

Способ достижения цели

Оценка генетического риска, в зависимости от типа наследственной патологии:

• Теоретические расчеты (для моногенных заболеваний), основанные на генетических закономерностях;
• Эмпирические данные (мультифакториальные и хромосомные болезни)

На какие группы классифицируют консультирование по прогнозу потомства?

Консультирование по прогнозу потомства делят на:

проспективное –

риск рождения больного ребенка определяется

еще до наступления беременности или на ранних ее сроках

ретроспективное –

после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей

Что такое генетический риск?

Генетический риск – вероятность проявления наследственной патологии у самого пациента (пробанда) или его родственников, которая выражается в процентах (от 0 до 100%):

• 5% - расценивается как низкий,
• до 10% - повышенный в легкой степени,
• до 20% - повышенный в средней степени и
• свыше 20% - высокий.

Как проводится прогноз потомства при разных формах наследственной патологии?

Основные способы оценки генетического риска:

эмпирические данные и теоретические расчеты.

• Теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях применяют при

моногенных болезнях

• При хромосомных болезнях – при отсутствии нарушений в кариотипе родителей, вероятность рождения второго ребенка с хромосомной

аномалией оценивается не более 1%

• При мультифакториальных заболеваниях – эмпирические данные о семейной частоте

заболеваний

Пример таблицы эмпирического риска

Риск заболевания родственников больных с различными психическими болезнями (в %)

Родственники больного

Шизофрения

Сибсы, если оба родителя здоровы

Маниакально-депрессивный психоз

Сибсы, если один из родителей болен

Эпилепсия

Сибсы, если оба родителя больны

Дизиготный близнец

Монозиготный близнец

III этап МГК

Цель этапа

• Объяснение в доступной форме степени генетического риска рождения потомства с наследственной патологией;
• Помощь в принятии правильного решения в отношении деторождения.

Способы достижения целей

• Объяснить значение различных дополнительных факторов (тяжесть течения болезни, возможность лечения и сущность пренатальной диагностики);
• Окончательное решение этого вопроса остается за семьей.

Кто принимает решение в вопросе о деторождении?

Заключительный этап консультирования – сообщение результатов семье

• Сообщается только родителям
• На беседу отводится столько времени, сколько потребуется
• Решение о дальнейшем деторождении принимают только родители

Как проводится ранняя диагностика наследственных заболеваний?

Экспресс-методы и пренатальная диагностика (дородовое определение патологии у плода)

Просеивающие (массовое обследование) Неинвазивные методы: - Ультразвуковое исследование (10-14; 19-22; 32-34 недели) - Биохимический пренатальный скрининг: - ХГЧ, - эстриол - альфафетопротеин (16 – 18 недель)

Инвазивные методы (есть риск прерывания беременности):

• Хорионбиопсия (10-14 нед.)
• Плацентоцентез и амниоцентез (с 14 – по 20 нед.)
• Кордоцентез – кровь из пуповины плода) (после 20 нед.)

На сроке11-14

недель

Решением родителей может стать:

• Рожать
• Не рожать
• Усыновить
• Разорвать брак
• Родить от другого партнера
• Применить донорское осеменение
• Рожать, но с проведением пренатальной

диагностики

Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности

Обучающая задача 1

В МГК обратилась женщина 22 года, брат которой умер в возрасте 4 лет.

Со слов женщины у больного наблюдались частые бронхиты и пневмонии, с плохо отходящей мокротой. Нарушения пищеварительной функции поджелудочной железы и кишечника: частые боли в животе, метеоризм, зловонный жирный замазкообразный кал. Также у ребёнка наблюдалось отставание в физическом развитии.

Работа 1

По характерным признакам определите наиболее вероятную наследственную патологию. Какие методы генетических исследований будут иметь решающее значение в диагностике данной наследственной патологии? Ответ обоснуйте.

Работа 2. На основании приведённой родословной определите тип наследования муковисцидоза.

Ответ обоснуйте.

Работа 3. Запишите кариотип больного муковисцидозом. Найдите карточку с данным кариотипом.

II этап – прогнозирование

риска рождения больного ребенка

Работа 4

Определите принцип оценки генетического риска (эмпирический или теоретический расчёт) в случае с муковисцидозом. Ответ обоснуйте.

Произведите расчёт риска рождения больного ребёнка в данном случае.

Задание 4. Объяснение генетическое

заключение семье – III этап МГК

Работа 5.

Определив тип наследования муковисцидоза, ответьте на вопросы, которые интересуют молодую женщину:

а) Какова вероятность того, что у её будущего ребёнка проявится

муковисцидоз и зависит ли это от пола ребёнка?

Задача 2 В результате нарушения эмбрионального развития, связанного с дефектом нервной трубки в анатомической жидкости (или в крови беременной женщины) обнаруживается повышенный уровень α-фетопротеина. Однако, приблизительно в 40% тестов на содержание α-фетопротеина, повышенный уровень последнего не сопровождается дефектом развития нервной трубки, а объясняется другими причинами (другие аномалии развития, осложнения беременности, хронические болезни беременной и т.д.) при этом плод может быть здоровым.

Беременная женщина, в крови которой, в результате проведённого тестирования, выявлен повышенный уровень α-фетопротеина, хочет прервать беременность, опасаясь, что плод имеет серьёзную патологию развития. Какие будут ваши рекомендации?

Алгоритм ориентировочной основы действий

Пациент

Составление родословной

Биохимические, цитогенетические, молекулярно-генетические и др. исследования

Прогнозирование

Cлайд 1

Cлайд 2

Cлайд 3

Cлайд 4

Cлайд 5

Cлайд 6

Cлайд 7

Cлайд 8

Cлайд 9

Cлайд 10

Cлайд 11

Cлайд 12

Cлайд 13

Cлайд 14

Cлайд 15

Cлайд 16

Cлайд 17

Cлайд 18

Cлайд 19

Cлайд 20

Cлайд 21

Cлайд 22

Cлайд 23

Cлайд 24

Cлайд 25

Cлайд 26

Cлайд 29

Cлайд 30

Cлайд 33

Медико-генетическое консультирование, МГК

1. Главная цель МГК

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ от 22 марта 2006 г. N 185 О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫ

Приложение N 1 к Приказу Министерства здравоохранения Калининградской области от 1 апреля 2011 г. N 76 ПОРЯДОК проведения пренатальной (дородов

2. Задачи и организация

3. Контингент населения, подлежащий направлению в МГК

Оценка различных отягощающих факторов

Группы населения, обращающиеся в МГК.

Структура обращений в МГК

Основные группы патологии в МГК

Уровни медико-генетической помощи населению

4. Основные принципы консультирования (перспективная, ретроспективная)

Схема медико-генетической службы и её связей с практической медициной

5. Этапы консультирования

2 этап - прогноз.

3 этап – заключение

Морально-этические проблемы